Resumen Ejecutivo

Antecedentes 

Las Enfermedades Raras (ER) han recibido en los últimos años una atención especial de parte de todos los grupos implicados en este campo, tanto de parte de organizaciones de pacientes, asociaciones de profesionales, como de agencias estatales. La creación del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) en Octubre 2010 ha propiciado aunar todos estos intereses en objetivos comunes, fijando un plan estartégico con un horizonte en el año 2020 centrado en la búsqueda de nuevos biomarcadaores diagnósticos y nuevas opciones terapéuticas. Además, este consorcio incluye otros objetivos orientados a áreas transversales como registros, biobancos, ontologías, aspectos éticos y legales, la historia natural de la enfermedades y el uso de herramientas y tecnologías de alta capacidad para el desarrollo de biomarcadores en las ER.